遗传咨询预测后代

什么叫遗传咨询?遗传咨询又称遗传商谈,是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。

目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生,以达到降低遗传病的频率,提高人口素质。它的项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代,确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率,并提出建议和指导,供患者或家属参考。

遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,作好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中,其子代危险率如果等于或大于10%时,通常不应再有孩子。

哪些人需要做遗传咨询呢?遗传咨询的对象一般包括以下几方面:

(1)患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇及孕妇。

(2)患过先天性畸形和不明原因死胎的妇女和孕妇。

(3)有X连锁遗传病的患者及其血缘亲属。

(4)有原因不明的习惯性流产史的夫妇。

(5)疑有两性畸形的患者。

(6)近亲婚配者。

(7)35岁以上高龄孕妇或有致畸因素接触史者。

(8)曾患过母子血型不合引起新生儿核黄疸致死的妇女。

(9)先天性智能低下患者,有染色体异常的患者及其血缘亲属。曾患过21-三体综合征等的夫妇。

(10)原发闭经和原因不明的继发闭经者。

如果您正好是上面几种情况之一,您就需要去遗传咨询了。在您去之前,您需要做些什么准备,以便更好地配合医生呢?先让我们来了解一下遗传咨询的步骤吧。

首先是医生通过病史、体格检查及实验室检查以明确来咨询的疾病是否属于遗传性疾病;如果是的话,则判断是属基因并染色体并还是先天性畸形。其次要进行系谱调查,要调查男女双方直系亲属至少两代以上,所有的兄、弟、姐、妹,以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姐、妹,特别要注意曾发生这个病和生育患有此病的后代成员,记录他们的健康情况。已结婚的要了解每一胎(包括流产、死胎及已死亡者)的情况。

然后进行系谱分析。最后,根据每种遗传性疾病的特点推算出发病的危险率,并根据疾病的预防及诊断要点,采取预防性措施(如ABO溶血)或早期作出诊断,及早治疗。

了解了这个步骤,相信您会知道哪些事情是您去之前就应该弄清楚的,从而给医生提供完整的资料,帮助其做出准确的判断。

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